中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)將在全國(guó)范圍內(nèi)開(kāi)展“預(yù)防出生缺陷——百城公益講座”活動(dòng)。

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　　| 溫 州 站 |

　　百 城 優(yōu) 生 專(zhuān) 題 講 座 （一）

　　如 何 預(yù) 防 出 生 缺 陷

　　

　　特 邀 專(zhuān) 家

　　溫州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

　　主任醫(yī)師 黃引

 

　　專(zhuān) 家 簡(jiǎn) 介

　　1999年被選為浙江省151和溫州市551層次跨世紀(jì)學(xué)術(shù)和技術(shù)科學(xué)帶頭人;

　　浙江省教育廳高效重點(diǎn)扶植科婦產(chǎn)科學(xué)負(fù)責(zé)人;

　　溫州醫(yī)學(xué)院重點(diǎn)科學(xué)負(fù)責(zé)人;

　　國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)評(píng)審專(zhuān)家;

　　浙江省自然科學(xué)基金委員會(huì)二審專(zhuān)家;

　　溫州市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)療事故鑒定委員會(huì)專(zhuān)家;

　　實(shí)用婦產(chǎn)科雜志編委;

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)溫州婦產(chǎn)科分會(huì)副主委;

　　講 座 主 要 內(nèi) 容

　　▶什 么 是 出 生 缺 陷

　　▶目 前 出 生 缺 陷 發(fā) 生 情 況

　　▶出 生 缺 陷 有 哪 些 危 害

　　▶導(dǎo) 致 出 生 缺 陷 的 原 因

　　▶如 何 預(yù) 防 出 生 缺 陷

　　什 么 是 出 生 缺 陷

　　出生缺陷又稱(chēng)先天缺陷，是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時(shí)存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱(chēng)。

　　是導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰兒死亡的重要原因，更關(guān)乎到以后生長(zhǎng)和成年后的生存質(zhì)量。

　　出生缺陷會(huì)給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　目 前 出 生 缺 陷 發(fā) 生 情 況

　　▶全球出生缺陷發(fā)生的概況

　　1、先天性心臟病，年發(fā)生數(shù)104萬(wàn)；

　　2、神經(jīng)管畸形，年發(fā)生數(shù)32.4萬(wàn)；

　　3、血紅蛋白?。ǖ刂泻Ｘ氀?、鐮狀細(xì)胞貧血），30.8萬(wàn)；

　　4、唐氏綜合癥，21.7萬(wàn)；

　　5、G-6-PD，17.7萬(wàn)；

　　總計(jì)6000余種出生缺陷，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率為4-6%；出生缺陷發(fā)生率高的國(guó)家為蘇丹（8.2%），低的是法國(guó)（3.97%）

　　*數(shù)據(jù)來(lái)源：ICBDMS

　　▶我國(guó)出生缺陷發(fā)生概況

　　我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，每年有80萬(wàn)-120萬(wàn)名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

　　出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約有25萬(wàn)例。

　　出 生 缺 陷 的 分 類(lèi)

　　從臨床癥狀和體征來(lái)分類(lèi)

　　先天畸形：如先天性心臟病、腦積水、唇腭裂及肢體發(fā)育異常等；

　　先天殘疾：先天聾、盲、啞等；

　　先天智力低下：21三體綜合征等；

　　先天代謝異常：先天甲減（呆小?。┌谆?；

　　精神發(fā)育異常：兒童孤獨(dú)癥等；

　?。▓D片恐引起不適，不予以顯示）

　　導(dǎo) 致 出 生 缺 陷 的 原 因

　　遺傳因素：單基因病、多基因病、染色體病、線(xiàn)粒體??；

　　25%（基因20%，染色體3%-5%）

　　環(huán)境因素：物理因素、化學(xué)因素、生物因素；

　　10%（放射>1%、感染2%-3%、代謝1%-2%、化學(xué)2%-3%）

　　其他因素：營(yíng)養(yǎng)、疾??；

　　不明原因：遺傳與環(huán)境因素；

　　65%

　　環(huán)境因素包括生物、化學(xué)、物理和藥物等很多因素；

　　比如弓形蟲(chóng)感染能引起胎兒多發(fā)畸形；

　　塑化劑會(huì)影響后代精子數(shù)量，男性胎兒生殖器官短??；

　　過(guò)量輻射引起染色體畸變、斷裂等，導(dǎo)致胎兒畸形；

　　鏈霉素等氨基糖苷類(lèi)抗生素藥物孕期應(yīng)用會(huì)引起新生兒耳聾；

　　常見(jiàn)的如脊柱裂等神經(jīng)管畸形和室間隔缺損等先天性心臟病是基因環(huán)境相互作用引起的。

　　公益講座現(xiàn)場(chǎng)盛況

　　專(zhuān)家提醒：八類(lèi)因素易導(dǎo)致寶寶出生缺陷

　　1、近親結(jié)婚所致的遺傳病發(fā)生率明顯增加；

　　2、高齡妊娠使唐氏綜合癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高；

　　3、孕期營(yíng)養(yǎng)缺乏（如葉酸缺乏）可造成神經(jīng)管畸形，如脊柱肛裂等；

　　4、孕婦發(fā)生病毒（如風(fēng)疹病毒）感染會(huì)導(dǎo)致出生缺陷；

　　5、孕婦患有糖尿病等疾病會(huì)增加胎兒畸形的發(fā)生率；

　　6、孕期使用某些藥物可能致畸；

　　7、孕婦有不良嗜好，如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等，可增加胎兒畸形的發(fā)生率；

　　8、孕婦接觸有毒有害物質(zhì)，如汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線(xiàn)等。

　　如 何 預(yù) 防 出 生 缺 陷

　　一級(jí)預(yù)防：婚前保健，預(yù)防發(fā)生，降低出生缺陷率

　　二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前診斷，避免發(fā)生，降低部分出生缺陷率

　　三級(jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查，避免致殘，可降低致殘率

　　▶ 出生缺陷一級(jí)預(yù)防

　　1、婚前檢查；

　　2、孕前檢查；

　　3、選擇佳生育年齡：女性22歲~30歲、男性25歲~35歲；

　　4、遺傳咨詢(xún)；

　　5、孕期合理營(yíng)養(yǎng)：葉酸可以預(yù)防40-75%左右的神經(jīng)管畸形，而其他先天缺陷也與某些營(yíng)養(yǎng)素相關(guān)聯(lián)。

　　智力缺陷、腦功能異常：鋅、錳、銅、維生素A、碘、硒；

　　四肢發(fā)育異常：維生素D、鈣、銅；

　　先天性心臟?。恒~、硒、鋅；

　　骨骼、牙齒發(fā)育異常：鈣、維生素D、錳、氟

　　唇腭裂：鐵、維生素B12等；

　　6、預(yù)防感染；

　　7、疫苗接種：肝炎病毒、風(fēng)疹病毒等；

　　8、謹(jǐn)慎用藥；

　　9、控制原有疾?。焊哐獕?、糖尿病、甲狀腺疾病等；

　　10、健康生活方式：戒煙、少酒；

　　11、避免接觸放射線(xiàn)和有毒有害物質(zhì)等；

　　12、近親不易結(jié)婚：近親婚配容易因?yàn)殡[性不良基因的純和產(chǎn)生嚴(yán)重的遺傳性疾病。

　　▶出生缺陷二級(jí)預(yù)防

　　孕期通過(guò)篩查和產(chǎn)前診斷的方法，及早識(shí)別胎兒的先天缺陷，及早干預(yù)，減少異常胎兒的出生率；

　　產(chǎn)前篩查：

　　1、被篩查疾病有較高發(fā)病率、對(duì)健康有嚴(yán)重影響；

　　2、篩查方法經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、無(wú)創(chuàng)、易實(shí)施；

　　3、用較經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、對(duì)胎兒無(wú)侵犯性的檢查方法，查找高危個(gè)體。有利于產(chǎn)前診斷，減少盲目性，提高患兒的檢出率。

　　4、結(jié)果提示患病風(fēng)險(xiǎn)、并非診斷；

　　產(chǎn)前診斷：

　　指在胎兒出生前采用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物等先進(jìn)技術(shù)，對(duì)胎兒先天性和遺傳性疾病做出診斷，為宮內(nèi)治療和優(yōu)生流產(chǎn)提供依據(jù)。主要用于高風(fēng)險(xiǎn)率的孕婦。

　　篩查方法：

　　年齡篩查：以母親年齡作為篩查基礎(chǔ)。

　　DS患兒出生的危險(xiǎn)度隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而迅速上升，30歲以下1/1000-1/1500；35歲為1/270；40歲1/100；45歲1/25。

　　血清學(xué)產(chǎn)前篩查：

　　母血清生化標(biāo)志物測(cè)定+生物統(tǒng)計(jì)學(xué)計(jì)算

　　介入產(chǎn)前診斷：

　　早中孕期，絨毛穿刺；

　　中孕期，羊水穿刺；

　　中晚孕期，臍血穿刺；

　　流產(chǎn)率：羊水及絨毛穿刺約0.3-0.5%，臍血穿刺0.5-1%

　　無(wú)創(chuàng)母血胎兒DNA篩查：

　　準(zhǔn)確率高，不需要進(jìn)行介入性穿刺，不存在流產(chǎn)、死胎及感染的風(fēng)險(xiǎn)；

　　缺點(diǎn)是僅篩查13、18、21三體及性染色體數(shù)目異常，且存在較低的漏診率和假陽(yáng)性率，不可濫用。

　　目前國(guó)際上將該方法定位為高精確度篩查，不是診斷。

　　影像學(xué)篩查：

　　產(chǎn)科超聲篩查及胎兒核磁共振，主要針對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行篩查。

　　安全、便捷、無(wú)損傷，能實(shí)時(shí)觀(guān)察胎兒各個(gè)臟器及部位，從早孕期貫穿至臨產(chǎn)。

　　但也有其技術(shù)局限性，微小結(jié)構(gòu)畸形或器官功能障礙無(wú)法被超聲顯示，且超聲易受孕婦腹壁脂肪及羊水量的影響，給篩查或診斷造成一定的困難。

　　1）影像學(xué)——超聲胎兒篩查：

　　1、早孕期超聲篩查：在11-13+6W進(jìn)行檢測(cè)

　　胎兒頂臀徑CRL、頸后透明度（NT）、胎心胎動(dòng)

　　2、中孕期超聲畸形篩查：

　　于20-24周進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)的畸形篩查，可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病、脊柱裂、肢體短縮等各種畸形。

　　3、胎兒心臟超聲：

　　對(duì)懷疑胎兒心臟發(fā)育異常、高齡孕婦或高危胎兒在孕20-24周行胎兒心超。

　　2）影像學(xué)——胎兒核磁共振（MRI）

　　1983年Smith首次報(bào)道MRI應(yīng)用于胎兒檢查。

　　MRI作為一種無(wú)射線(xiàn)和無(wú)損傷的影像學(xué)方法，在孕20W后進(jìn)行，不收母體情況和羊水量多少的影響，在診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形尤其是中樞神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)型中應(yīng)用廣泛。

　　胎兒MRI與超聲聯(lián)合篩查，可揚(yáng)長(zhǎng)避短，提高畸形胎兒曬出率。

　　產(chǎn)前篩查的特殊性：

　　產(chǎn)前篩查不等于生化檢測(cè)；

　　質(zhì)量控制和評(píng)價(jià)不能僅限于生化檢測(cè)環(huán)節(jié)；

　　▶出生缺陷三級(jí)預(yù)防

　　對(duì)出生缺陷的治療，改善生存質(zhì)量；

　　可篩查疾?。?/strong>

　　苯丙酮尿癥；

　　甲狀腺功能減低癥；

　　先天性髖關(guān)節(jié)脫位；

　　先天性心臟??；

　　先天性聽(tīng)力障礙；

　　篩查方法：

　　新生兒足跟采血；

　　聽(tīng)力篩查；

　　血氧飽和度監(jiān)測(cè)；

　　▶福利來(lái)啦

　　百城優(yōu)生科普大講堂將于12月18日（本周日）分別到達(dá)廣州和天津。

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